"Este es un gran paso adelante": un paso decisivo contra la atrofia muscular espinal con el cribado neonatal

Desde el 1 de septiembre, la atrofia muscular espinal infantil (AME), una enfermedad genética rara y grave, junto con otras dos enfermedades (1), se encuentra entre las patologías que se detectan sistemáticamente al nacer.

Realizada a partir de una simple muestra de sangre durante los primeros días de vida (test de Guthrie), esta prueba de detección generalizada permite detectar la AME incluso antes de la aparición de los síntomas.

Se trata de un gran paso adelante, ya que hasta ahora los bebés solían ser diagnosticados demasiado tarde, cuando el daño a las células nerviosas ya estaba establecido.

« Este es un avance crucial», insiste la Dra. Caroline Perriard, neuróloga pediátrica del Hospital Lenval y coordinadora del Centro de Referencia para Enfermedades Neuromusculares Infantiles junto con el Dr. Christian Richelme. « Cuanto antes intervengamos, más podremos cambiar la trayectoria vital de estos niños».

Una enfermedad genética grave

Para entender la importancia de esta detección generalizada, debemos comprender la naturaleza de la atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular que progresa muy rápidamente desde los primeros meses de vida.

“ Está causada por una anomalía en el gen SMN1, que es esencial para la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras, las células nerviosas que transmiten órdenes del cerebro a los músculos. Cuando este gen es defectuoso, las neuronas motoras se degeneran gradualmente, causando una debilidad muscular creciente ”, explica el neurólogo pediátrico.

En los bebés, los primeros síntomas aparecen generalmente durante los primeros 6 meses de vida, en la forma más grave y temprana, la atrofia muscular espinal tipo 1.

" Se trata a menudo de bebés muy hipotónicos, que pueden tener dificultades para alimentarse o respirar. Durante la exploración clínica, un signo distintivo es la ausencia de reflejos osteotendinosos (la ausencia de contracción refleja de un músculo)", explica el especialista.

En su forma más grave, la enfermedad progresa rápidamente y, si no se trata, puede ser mortal antes de los dos años de edad.

Detección temprana que lo cambia todo

En los últimos años, la terapia génica ha mejorado significativamente el pronóstico. « Una sola inyección (Zolgensma) reemplaza el gen enfermo por uno sano, tratando la enfermedad desde su origen y preservando así las neuronas motoras».

En el centro de referencia de Niza, cinco niños con AME sintomáticos se beneficiaron de esta terapia antes de que se implementara el cribado generalizado. «Se les diagnosticó bastante pronto. Están bien y presentan pocas secuelas», subraya el Dr. Perriard.

Pero para que sea plenamente eficaz, la terapia génica debe administrarse en los primeros días de vida, antes de la aparición de los síntomas, como lo demuestra el programa Depisma (ver recuadro).

Desde el lunes, la detección neonatal generalizada de la AME ha permitido esta detección temprana y, por lo tanto, ha cambiado la vida de los niños. « Es una verdadera oportunidad para que tengan un desarrollo motor normal», afirma el Dr. Perriard.

Soporte rápido y coordinado

Para garantizar un seguimiento eficaz, se ha implementado un plan de atención estructurado. En caso de resultado positivo, se contacta con la neuróloga pediátrica remitente (Dra. Cécile Halbert para la región de Marsella, Dra. Perriard para la región de Niza) y se programa una consulta con los padres y el bebé lo antes posible.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, seguidas de una evaluación exhaustiva para preparar el tratamiento. La decisión de iniciar la terapia génica siempre se toma de forma colectiva a nivel nacional, y el tratamiento se administra actualmente en el Hospital Universitario Timone de Marsella. «Próximamente, esta terapia también estará disponible en Niza, lo que facilitará enormemente el proceso a las familias afectadas».

Tras la inyección, el niño permanece hospitalizado, generalmente durante una semana, bajo estrecha observación. « Existen riesgos de inflamación que pueden afectar el hígado, el corazón u otros órganos. Monitoreamos todo esto muy de cerca», explica el médico.

Posteriormente, se le realizan análisis de sangre y consultas regulares al niño para un seguimiento óptimo. « Hoy en día, la atrofia muscular espinal ya no es inevitable, y contamos con los medios para ofrecer a estos niños un futuro radicalmente diferente».

1. Desde el lunes, la detección neonatal se ha ampliado para incluir, además de la atrofia muscular espinal, otras dos enfermedades raras y graves. - La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), que impide que el bebé desarrolle un sistema inmunitario eficaz, lo que lo hace muy vulnerable a infecciones mortales. Con una detección temprana, un trasplante de médula ósea realizado en los dos primeros meses puede salvar a estos niños. - La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), una enfermedad metabólica que bloquea la conversión de ciertas grasas en energía, ahora también se detecta al nacer. El tratamiento oportuno, que incluye una nutrición adecuada, puede prevenir complicaciones graves.